Yenidoğan Topuk Kanı Taraması ve Doğumsal Hipotiroidi Rehberi

Yenidoğan topuk kanı taraması, doğumdan sonraki ilk günlerde bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kanla bazı doğumsal hastalıkları belirti vermeden önce yakalamayı amaçlar. Doğumsal hipotiroidi (bebeğin doğuştan yeterli tiroid hormonu üretememesi) bu taramanın en önemli hedeflerinden biridir. Sonuç “tekrar” çıktıysa panik yapmanız gerekmez; ancak yeni örneğin gecikmeden verilmesi gerekir.

Topuk kanı taraması neden yapılır?

Türkiye'de Sağlık Bakanlığı'nın Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında tüm bebeklere topuk kanı taraması yapılır. Fenilketonüri, doğumsal hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği ve kistik fibrozis gibi hastalıklar bu yolla taranır.

Bu hastalıkların ortak özelliği, ilk haftalarda çoğu zaman hiçbir belirti vermemeleridir. Belirtiler ortaya çıktığında ise bebeğin gelişimi etkilenmiş olabilir. Tarama, tedavinin en etkili olduğu dönemde başlamasını sağlar.

Doğumsal hipotiroidi neden bu kadar önemli?

Tiroid hormonu, özellikle yaşamın ilk yıllarında beyin gelişimi ve büyüme için gereklidir. Eksiklik fark edilmezse zihinsel gelişimde ve boy uzamasında kalıcı geri kalma görülebilir. Erken tanı konup tedavi başlatılan bebekler ise genellikle yaşıtları gibi gelişir. Bu nedenle kılavuzlar tedavinin yaşamın ilk iki haftası içinde başlamasını hedefler.

Doğumsal hipotiroidisi olan bebeklerin çoğu doğduğunda sağlıklı görünür. Bazılarında uzamış sarılık, kabızlık, emmede isteksizlik, aşırı uykululuk, kalın sesle ağlama, büyük dil ya da göbek fıtığı görülebilir. Bu bulguların olmaması hastalığın olmadığını göstermez; karar tahlil sonucuna göre verilir.

Sonuç neden “tekrar” çıkar?

Tekrar istemi, ilk örnekte kesin karar verilemediği anlamına gelir ve çoğu zaman hastalığa işaret etmez. Sık nedenler şunlardır:

• Kanın çok erken alınması (doğumdan hemen sonraki saatlerde TSH doğal olarak yükselir)
• Tarama kartına yeterli kan damlatılmaması ya da örneğin bozulması
• Bebeğin prematüre (erken doğmuş) veya düşük doğum ağırlıklı olması
• Doğumda ya da sonrasında iyotlu antiseptiklerle temas
• Annede tiroid hastalığı olması veya gebelikte tiroid ilacı kullanılması
• Gerçek bir tiroid hormonu eksikliği

Son madde nedeniyle her tekrar istemi ciddiye alınmalıdır. Hangi nedenin geçerli olduğunu ancak yeni örnek ve gerekirse ek tahliller gösterir.

Sonuç tekrar çıkarsa ne yapmalısınız?

1. Aile hekiminiz ya da doğum yapılan kurum sizi aradığında aynı gün veya en kısa sürede yeni örnek verin.
2. Bebeğinizin sağlık karnesini ve ilk tarama bilgisini yanınızda bulundurun.
3. Çocuk endokrinolojisine yönlendirildiyseniz randevuyu ertelemeyin. Damardan alınan kanla TSH ve serbest T4 ölçülür, gerekirse tiroid ultrasonu yapılır.
4. Tedavi başlanırsa ilacı hekiminizin önerdiği şekilde her gün düzenli verin ve nasıl verileceğini ayrıntılı olarak sorun.
5. Kontrollere aksatmadan gelin; doz, bebek büyüdükçe kan değerlerine göre hekim tarafından ayarlanır.

Bazı bebeklerde tiroid sorunu geçicidir. Durumun kalıcı olup olmadığına, çocuk büyüdükçe uygun zamanda yapılan yeniden değerlendirmeyle hekim karar verir. Bu karar verilene kadar tedaviyi kendi başınıza bırakmamanız önemlidir.

Tedavi alan bebeğin takibinde nelere dikkat edilir?

İlk yıllarda kontroller sık yapılır, çünkü bebek hızla büyür ve ihtiyacı değişir. Her kontrolde kan değerlerine ek olarak boy, kilo, baş çevresi ve gelişim basamakları (başını tutma, oturma, yürüme, konuşma) değerlendirilir.

Tabletin nasıl ezilip verileceğini ve hangi besinlerle birlikte verilmemesi gerektiğini hekiminize sorun. Soya içeren mamalar ve demir ya da kalsiyum damlaları ilacın emilimini azaltabilir. Bir doz unutulduğunda ne yapacağınızı da önceden öğrenmeniz işinizi kolaylaştırır. Düzenli tedavi ve takiple bu bebeklerin büyük çoğunluğu yaşıtları gibi okula başlar ve gelişir.